டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ள (The first gene therapy for children) குழந்தைகளுக்கான முதல் மரபணு சிகிச்சையானது அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது.
இந்த சிகிச்சையானது 4 மற்றும் 5 வயதுடையவர்களுக்கு தசை சிதைவு நோய் உள்ளவர்களுக்கு பயன்படுத்தப்படலாம் என்று நிறுவனம் அறிவித்தது. தசை நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவமான டுசென்ன் தசைநார் சிதைவு, டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இது தசை செல்களை அப்படியே வைத்திருக்க அதிர்ச்சி உறிஞ்சியாக செயல்படும் ஒரு பெரிய புரதத்தை உருவாக்குகிறது.
Duchenne தசைநார் சிதைவு நோயாளிகள் இந்த அதிர்ச்சி உறிஞ்சும் புரதத்தை உருவாக்க மாட்டார்கள். மேலும் “ஒவ்வொரு முறையும் அவர்கள் தங்கள் தசைகளை சுருங்கும்போது உண்மையில் தங்களைத் தாங்களே சேதப்படுத்திக் கொள்கிறார்கள்” என்று புதிதாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சையை உருவாக்கும் நிறுவனமான Sarepta Therapeutics இன் தலைவரும் தலைமை நிர்வாகியுமான டக்ளஸ் இங்க்ராம் கூறினார்.
இதய தசைகள் மற்றும் சுவாசத்தை கட்டுப்படுத்தும் தசைகள் மோசமடைந்தால் இந்த நோய் ஆபத்தானது. ஐரோப்பா மற்றும் வட அமெரிக்காவில் உள்ள ஒவ்வொரு 100,000 பேரில் 6 பேருக்கு டச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ளது. இது பெரும்பாலும் ஆண்களையே பாதிக்கிறது. மரபணு சிகிச்சை என்பது டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவின் சுருக்கப்பட்ட வடிவமாகும்.
இந்த மைக்ரோடிஸ்ட்ரோபின் மரபணு அசல் புரதத்தின் மூன்றில் ஒரு பங்கு அளவு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. சுருக்கப்பட்ட மரபணு தசை செல்களுக்கு வழங்குவதற்காக பாதிப்பில்லாத வைரஸ்களில் நிரம்பியுள்ளது. இந்த சிகிச்சையானது “புதிதாக உள்ளது நோய்க்கான அடிப்படை காரணத்தை குறிவைக்கும் வகையில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது” என்று தசைநார் சிதைவு சங்கத்தின் தலைமை ஆராய்ச்சி அதிகாரி ஷரோன் ஹெஸ்டர்லீ ஒரு அறிக்கையில் தெரிவித்தார்.
மரபணு சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சுருக்கப்பட்ட டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தை உருவாக்குகிறார்கள் என்பதைக் காட்டி நிறுவனம் ஒப்புதல் பெற்றது. ஆனால் தசையின் செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்க சிகிச்சை உண்மையில் செயல்படுகிறதா என்பதை நிரூபிக்க, சரேப்டா இன்னும் மருத்துவ பரிசோதனையை முடிக்கவில்லை. அந்த சோதனையின் முடிவுகள் இந்த இலையுதிர்காலத்தில் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.
சோதனையின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், முடிவுகள் ஏமாற்றமளிக்கும் பட்சத்தில், FDA அல்லது நிறுவனம் சந்தையில் இருந்து சிகிச்சையைத் திரும்பப் பெற முடிவு செய்யலாம். சிகிச்சை பாதுகாப்பானது மற்றும் பயனுள்ளது என்று தரவு காட்டினால், அதன் பயன்பாடு குழந்தைகள் மற்றும் பிற வயதினருக்கும் விரிவுபடுத்தப்படலாம்.
மற்ற இரண்டு நிறுவனங்கள் ஃபைசர் மற்றும் சாலிட் பயோசயின்சஸ் டச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபிக்கு சிகிச்சையளிக்க சுருக்கப்பட்ட டிஸ்ட்ரோபின் மரபணு சிகிச்சையை உருவாக்குகின்றன.
1 comment
குருத்தெலும்பு வளர்ச்சியில் Genes controlling human height ஈடுபட்டுள்ள கிட்டத்தட்ட 150 மரபணுக்கள் மனித உயரத்தைக் கட்டுப்படுத்தலாம்?
https://www.ariviyalpuram.com/2023/04/19/about-150-genes-involved-in-cartilage-development-genes-controlling-human-height-can-control-human-height/